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La trombocitopenia e la sindrome da aplasia radiale sono una malattia genetica rara. È anche nota come sindrome da trombocitopenia senza raggio o TRA. È stato descritto per la prima volta da Judith G. Hall, MD, nel 1969. Sebbene il ricercatore John K. Wu, MD abbia documentato più di 20 sintomi di questo disturbo, i principali sono il basso numero di piastrine, che porta a una predisposizione a lividi e sanguinamento e assenza del raggio, che è un osso dell'avambraccio. Circa 4,2 casi si verificano per 1 milione di nascite. Sebbene la sindrome TAR possa causare morte prematura a causa di emorragie o disturbi d'organo, i bambini che ne sono affetti e ricevono un trattamento efficace possono essere in grado di avere un'aspettativa di vita normale e vivere in modo indipendente.
Sintomi primari
I sintomi della sindrome TAR possono essere primari, quelli causati direttamente dall'anomalia genetica e secondari, causati dai sintomi primari. Non tutte le persone con questa sindrome hanno tutti i sintomi primari o secondari, ma tutti i pazienti hanno agenesia radiale unilaterale o bilaterale e hanno trombocitopenia o conta piastrinica molto bassa nei primi 18 mesi di vita.
Sintomi primari: trombocitopenia - quantità molto bassa di piastrine, frammenti cellulari necessari per la coagulazione del sangue. Megacariociti non sviluppati o assenti, cellule del midollo osseo che producono piastrine. Eosinofilia: numero elevato di eosinofili, cellule del sangue che combattono le infezioni. Anemia - ferro nel sangue basso. Assenza di osso radio in una o entrambe le braccia. Assenza, anormalità o sottosviluppo dell'ulna in uno o entrambi i bracci. Articolazioni della spalla anormali. Dislocazione dei fianchi. Le ginocchia o le rotule sono parzialmente lussate o ingrandite in modo anomalo. Torsione femorale - femore lungo ritorto. Torsione tibiale: la tibia è attorcigliata. Assenza di fibula (osso del polpaccio). Piedi piccoli con inserzione anormale della punta. Grave intolleranza al latte vaccino. Difetti cardiaci. Difetti renali. Utero ipoplastico e vagina.
Sintomi secondari
Ematoma o emorragia dovuta a trombocitopenia. Morte prematura per sanguinamento. Artrite del polso e del ginocchio dovuta a eosinofilia e spostamenti. Emorragia intestinale dovuta a intolleranza al latte. Infertilità nelle donne, a causa di deformità uterine.
Prognosi
I bambini nati con sindrome TAR sono suscettibili alla trombocitopenia cronica, aggiunta ai momenti in cui la loro trombocitopenia diventa più acuta e causa lividi e sanguinamento grave. Tuttavia, a 6 anni di età, la maggior parte dei bambini con questa condizione acquisisce una conta piastrinica quasi normale e il rischio di sanguinamento diminuisce. Secondo Wu, se un bambino con questa malattia sopravvive all'età di 2 anni, avrà un'aspettativa di vita normale.
Le persone con aplasia radiale - assenza di osso del radio - senza altre deformità del braccio possono imparare a svolgere tutte le normali attività quotidiane se ricevono ortesi appropriate. La prognosi per le persone che hanno disturbi d'organo e scheletrici, oltre alle braccia, dipende dal tipo di difetto e dal trattamento che ricevono.
Trattamento
Il trattamento dipenderà dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Wu dice: "Di gran lunga, il trattamento più importante è la trasfusione di piastrine". Altri trattamenti comuni includono l'uso di ortesi ortopediche personalizzate e interventi chirurgici per rendere gli arti colpiti più funzionali, simmetrici o esteticamente attraenti. Sebbene l'amputazione per preparare il paziente all'uso di una protesi sia un'opzione, le persone con aplasia radiale e sindrome da trombocitopenia spesso non hanno una forza muscolare sufficiente per utilizzare efficacemente una protesi e pazienti con mani funzionali generalmente le trovano più utili delle lunghe braccia fornite dalle protesi. Il trapianto di midollo osseo è un'opzione per le persone la cui tendenza al sanguinamento non migliora con le trasfusioni di concentrato piastrinico. I problemi intestinali dovuti all'intolleranza al latte vaccino possono essere trattati rimuovendo il latte vaccino dalla dieta.
Prevenzione dei problemi
I pazienti e le loro famiglie possono evitare molti degli episodi emorragici associati alla sindrome TAR. Buone misure preventive includono quanto segue: Esecuzione di trasfusioni di piastrine. Evita lesioni: indossare un casco morbido può aiutare. Evita l'uso di farmaci che riducono la coagulazione, tra cui aspirina e farmaci antinfiammatori non steroidei o FANS. Trattare piccoli tagli e siti di iniezione, esercitando una pressione prolungata, decisa e costante, fino a quando l'emorragia non si ferma.
